СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ

СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ (СГХС)

 Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственное, т.е. передающееся от родителей заболевание, при  котором в результате мутации (поломки) одного из генов имеет место значительное повышение уровня холестерина в крови, и, как следствие, преждевременное развитие и прогрессирующее течение атеросклероза, признаки которого уже могут выявляться в молодом возрасте.

Гетерозиготная форма СГХС, при которой генетический дефект, унаследованн от одного из родителей, встречается в общей популяции примерно в 1 случае на 200-500 человек.

Распространенность гомозиготной формы СГХС (генетический дефект, унаследованный от обоих родителей) – значительно меньше (1 на 300 тыс. - 1 млн. человек).

Пациенты с СГХС, даже при отсутствии заболеваний, обусловленных атеросклерозом, относятся к группе высокого риска, а при их наличии – к группе очень высокого риска развития сердечно-сосудистых осложнений.

 Уровень общего холестерина у пациентов с гетерозиготной формой СГХС  обычно составляет 7,5-14 ммоль/л, с гомозиготной формой еще выше -14-26 ммоль/л.

 Тяжелая СГХС может приводить к развитию ИБС уже в детском возрасте

 При отсутствии терапии риск развития ИБС у пациентов с СГХС в 20 раз выше, чем в общей популяции

 СГХС необходимо своевременно диагностировать и лечить адекватно

 Первичная профилактика включает в себя проведение активного скрининга среди взрослых и детей для выявления лиц с гиперхолестеринемией

 Лечение должно включать в себя гиполипидемическую диету, коррекцию традиционных факторов риска, медикаментозную терапию, включающую статины и другие липидснижающие препараты, и, при необходимости, – аферез атерогенных липопротеидов

 Пациенты с СГХС должны наблюдаться у кардиологов, прошедших подготовку по лечению нарушений липидного обмена.

Научно-клинический центр липидологии НИИТПМ обладает одним из наибольших в России опытом по диагностике, лечению и наблюдению за пациентами с СГХС.

Адаптировано из "Российские рекомендации по диагностике и лечению семейной гиперхолестеринемии", 2016

630089, г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова 175/1